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做好遺傳咨詢 生個健康寶寶

發(fā)布時間：2015-09-15瀏覽：2395 次

    據(jù)悉，由于遺傳因素和環(huán)境因素我國仍有13－20‰先天缺陷兒出生，平均每2秒鐘就有一名，其中，先天愚型和神經(jīng)管缺陷畸形的發(fā)生率較高，每一對夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后大部分尚無有效的治療方法。
    市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任周舒香認為，所有準媽媽孕前服用好葉酸，孕期都要接受正規(guī)產(chǎn)前檢查，常規(guī)進行產(chǎn)前篩查（B超檢查、唐氏篩查、地貧篩查），做好遺傳咨詢，有助于減少出生缺陷兒的發(fā)生，生個健康寶寶。
    產(chǎn)前篩查是一種通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。尤其是地中海貧血的篩查是防止地貧缺陷兒的重要措施。
    周主任特別提醒，當孕婦接到唐氏篩查或地貧結(jié)果異常報告單時，請進一步遺傳咨詢。當然對已確診或懷疑有遺傳病家族史的孕婦及其配偶，以及有死胎、畸形分娩史者和智力低下者為重點對象，這些人群也需要遺傳咨詢。特別是準備生二胎的家庭，高齡產(chǎn)婦（≥35歲的女性）更應該注重遺傳咨詢。
新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測
    周主任表示，傳統(tǒng)羊水穿刺檢查目前是非常成熟的技術(shù)，準確性及安全性得到醫(yī)學界的公認，應用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準確率高達98%以上。但任何介入性的檢查都存在一定的風險，羊水穿刺也不例外，但風險率很低，約有0.2%的流產(chǎn)并發(fā)癥。此外，不能行羊水檢查的孕婦，還可以有另一個選擇：新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。周主任介紹，這是一種受到越來越多媽媽的青睞避免生育唐氏等染色體疾病高精度篩查?！巴ㄟ^采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA，更為安全。”

新生兒疾病篩查,做好出生后第一道“安檢”
　  市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任周舒香從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷工作已有30多年了，據(jù)其介紹，每年我市都有50000多名新生兒的標本在市婦幼進行新生兒疾病篩查。
    周主任提醒，我市新生兒四種常見疾病篩查已經(jīng)普及到各醫(yī)療機構(gòu)。當寶寶出生后3天一般都會采寶寶足跟血，請家長填寫好準確的聯(lián)系方式。當篩查結(jié)果異常懷疑寶寶可能有問題時，株洲市婦幼保健院新篩管理中心或?qū)嶒炇遥?22201207或22527693）電話通知您們，請一定要引起重視。家長接到電話務必及時帶寶寶就診，避免因沒有得到及時確診治療而發(fā)病，引起不可以治療的智障甚至危及生命的嚴重后果。